👨‍⚕👩‍⚕Единомышленники и профессионалы. В Волгограде состоялась Межрегиональная междисциплинарная научно-практическая конференция «Алгоритмы и персонифицированные подходы в педиатрии».

👉С докладом в симпозиуме «Генетические и орфанные заболевания: скрининг, тактика, реабилитация» выступила врач-невролог, заведующий неврологическим отделением нашей клиники, главный внештатный детский специалист невролог комитета здравоохранения Волгоградской области - Петренюк Ольга Вячеславовна.

☝Выступление было посвящено трудному пути пациента с редким диагнозом Миодистрофия Дюшенна, важности ранней диагностики патологии, оптимальной маршрутизации пациентов, а также формированию регионального регистра пациентов с миодистрофией Дюшенна в Волгоградской области.

🧬Миодистрофия Дюшенна — это орфанное (редкое) неизлечимое заболевание мышц, связанное с геном дистрофина DMD. Болеют им практически исключительно мальчики, которые очень быстро теряют мышечную ткань и способность к самостоятельному передвижению.

Как и в случае со многими орфанными болезнями, диагностика миодистрофии Дюшенна довольно сложна. Из-за низкой распространенности орфанных заболеваний, а соответственно и слабой клинической осведомленности в отношении редких болезней, на их диагностику порой уходят месяцы и годы. А это упущенное время для начала необходимого лечения.

На базе Волгоградской областной детской клинической больницы наблюдаются и получают медицинскую помощь всего около 60 маленьких пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Это дети с такими диагнозами как спинальная мышечная атрофия, мышечная дистрофия Дюшенна, мукополисахаридоз IV типа (Синдром Моркио), болезнь Помпе, муковисцидоз и другие.
В целом, прогноз заболевания миодистрофия Дюшенна по-прежнему остается неблагоприятным.

🧪Для ряда тяжёлых заболеваний уже разработаны патогенетические (то есть направленные на механизм возникновения болезни, а не на симптомы) методы лечения. В последние годы активно развивается технология редактирования генома, которая позволяет восстановить нарушенные мутациями механизмы. Это открывает широкие возможности для лечения таких заболеваний, как мышечная дистрофия, гемофилия, фенилкетонурия и некоторых других.

Методы терапии и реабилитации позволяют значительно облегчить состояние пациента, остановить прогрессирование болезни и повысить качество жизни ребенка.